Video Sobre Genoma Humano

Conclusão do Projeto

As surpresas da genética

Fim do Projeto Genoma traz mais

perguntas do que respostas

Depois de dez anos de pesquisas e disputas colossais, cientistas do Projeto Genoma Humano e da companhia privada Celera Genomics conseguiram montar por completo o quadro de informações do código genético humano, o genoma. Na semana passada, publicaram nas duas maiores revistas científicas do mundo 95% do seqüenciamento do genoma. As descobertas foram impressionantes e colocaram em xeque muitos conceitos consagrados da genética.

Em resumo, os cientistas descobriram que os genes são apenas um rascunho ou uma receita tosca de como se fabrica um ser vivo. Eles contêm a matéria-prima de como fazer os tijolos da vida, as proteínas, mas não todas as instruções de como montá-los de modo que o resultado final seja um bebê humano saudável. Um exemplo: estão contidas nos genes as instruções para que as células reprodutoras, uma vez fecundadas, se diferenciem e dêem origem a coração, pulmão, cérebro, músculos e todos os órgãos do corpo humano. Mas os genes não informam que a cabeça tem de ficar em cima dos ombros ou que os braços devem sair um de cada lado do tronco. Essa orientação espacial que permite ao embrião tomar a forma natural que conhecemos é dada por instruções bioquímicas no útero materno. Ou seja, os genes são quase tudo. Quando se imaginava que eram tudo.

Em parte isso se explica pelo número reduzido de genes. Os seres humanos têm cerca de 30.000, um terço do que se imaginava antes da conclusão do genoma. É pouco gene para tanta diversidade. Só de proteínas diferentes no organismo, estima-se que existam entre 300.000 e 1 milhão. O código genético humano tem tantos genes quanto um pé de milho. A mosca drosófila tem 13.000 e um verme nematóide, 19.000. "Isso é uma facada no orgulho da nossa espécie. Como podemos continuar de cabeça erguida sabendo que temos apenas uns poucos genes a mais do que um verme?", disse Francis Collins, coordenador da equipe internacional do Projeto Genoma Humano. "Por outro lado, é apenas uma pista para buscar onde reside a complexidade que nos torna humanos." A pouca quantidade de genes humanos relativizou a importância dessa microestrutura descoberta pelo monge Gregor Mendel no final do século XIX. Quanto mais panorâmica a visão do genoma humano, mais clara a idéia de que o gene, sozinho, não faz milagres. "A noção de que um gene é igual a uma doença ou que produz uma proteína-chave está voando janela afora", afirmou Craig Venter, que liderou a pesquisa na Celera. O gene, sabe-se agora, é uma pequena parte de um imenso processo que envolve milhares de substâncias e reações orgânicas. Em sua avaliação, Venter antecipa o fracasso de muitas das técnicas de tratamento que começaram a ser testadas nos principais centros de pesquisa do mundo nos últimos anos. Trata-se das promissoras terapias genéticas, que prometem curar pessoas corrigindo defeitos em genes que não funcionam como deveriam. Para o cientista, o ser humano é muito complexo para ser controlado apenas pela alteração de um ou outro gene.

A complexidade estaria não na quantidade de genes que possuímos, mas sim na capacidade do organismo humano de combiná-los e transformar-se numa usina bioquímica produtora de proteínas. A missão de identificá-los, determinar sua localização, função e como interagem é o principal alvo dos geneticistas a partir de agora. Começa-se a discutir um grande projeto nos moldes do que acaba de ser concluído para estudar todas as proteínas responsáveis pelo funcionamento do corpo humano. Vai ser uma tarefa gigantesca, envolvendo enzimas, anticorpos e hormônios como a insulina, estruturas muito mais complexas que o próprio DNA. Uma única proteína pode estar envolvida em mais de um processo, acumulando funções. Além disso, tarefas comuns como determinar secreção deste ou daquele hormônio podem envolver inúmeras proteínas. Ou seja: é jogo matemático de probabilidades praticamente infinito. Os cientistas já têm uma idéia do que encontrarão pela frente. Como as células apresentam funções diferentes, cada uma sintetiza um conjunto de proteínas correspondentes a suas atribuições orgânicas. Cada um desses conjuntos, que podem chegar a ter 15.000 proteínas, é chamado de proteoma. "Devemos demorar pelo menos trinta anos para começar a compreender o funcionamento de tudo isso", acredita Marcelo Valle de Sousa, professor da Universidade de Brasília e coordenador do Centro Brasileiro de Serviços e Pesquisas em Proteínas.

Com a abertura da caixa de surpresas do genoma, foram confirmadas suspeitas que fazia muito tempo rondavam os laboratórios e provocavam arrepios nos geneticistas mais radicais. Voou pela janela, junto com o antigo conceito de gene, o determinismo genético, em que tudo pode ser explicado pelo que está escrito no DNA humano. Do mesmo modo como uma mutação em gene associado ao câncer não determina o desenvolvimento de um tumor, práticas de exercícios e uma dieta equilibrada podem evitar o aparecimento de doenças, apesar de anomalias genéticas. As influências ambientais são tão decisivas quanto o genoma no funcionamento do organismo. Com isso, distancia-se o sonho de um dia clonar seres humanos para conseguir cópias exatas. Por mais que se criem pessoas parecidas ou até idênticas geneticamente, elas reagirão sempre de maneira diferente aos estímulos externos e nunca terão personalidade, comportamento nem físico exatamente iguais.

Da mesma forma como genes não produzem seres idênticos, também não justificam as diferenças raciais. O resultado final do Projeto Genoma revelou que todos os seres humanos são 99,99% idênticos do ponto de vista biológico. A diferença entre um negro e um japonês, além da que enxergamos nos traços físicos, está apenas em uma letra trocada a cada conjunto de 1 000 entre todas que formam nosso código genético. São elas que determinam nossa individualidade e podem trazer informações sobre bases genéticas para criatividade, memória e coordenação motora. Para achar essas e outras explicações nos paradoxos do genoma, os cientistas terão de vasculhar áreas até hoje ignoradas. Terão de se debruçar sobre um amontoado de informações desconhecidas que se acreditava lixo sem utilidade nenhuma. A decifração do genoma respondeu a algumas questões. Mas, no processo, levantou outras ainda mais enigmáticas. Prova de que se fez boa ciência. Todas as grandes descobertas precedentes da humanidade abriram janelas e não fecharam portas à curiosidade.

Bia Barbosa, 21 de Fevereiro de 2001.

Genoma Humano

O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto.

O genoma traz codificado no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até alguns aspectos de seu comportamento.

O padrão genético do ser humano contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases químicas. Decifrar o código genético é compreender as dezenas de milhares de genes que compõem o DNA humano, tarefa que necessita de muitos pesquisadores empenhados, auxiliados por máquinas de última geração – o que implica, também, recursos financeiros.

A grande meta do Projeto Genoma Humano é compreender esses mecanismos, inclusive o de doenças, para que se possa aplicar tecnologia para alterar certas instruções com vistas a garantir uma melhoria na qualidade de vida do organismo.

O Projeto Genoma Humano é um empreendimento internacional, iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, com o objetivo de identificar e fazer o mapeamento dos genes existentes no DNA das células do corpo humano, determinar as sequências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA humano e armazenar essas informações em bancos de dados acessíveis.

Paralelamente, são feitos estudos acerca do genoma de outros seres, principalmente micro-organismos (recentemente foi publicado estudos acerca do genoma do ornitorrinco). Essa linha de pesquisa é uma forma de descobrir semelhanças e facilitar o estudo em questão, considerando aspectos e mecanismos evolutivos – além de integrar outros pesquisadores e estudos que, juntos, podem ser esclarecedores.

Para o mapeamento, são feitos diagramas descritivos de cada cromossomo humano, dividindo-os em fragmentos menores, ordenando em suas respectivas posições nos cromossomos. O passo seguinte é determinar a sequência das bases de cada um dos fragmentos ordenados, a fim de descobrir todos os genes na sequência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina. Um mapa genômico descreve, ainda, a ordem dos marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo.

As informações detalhadas sobre o DNA e o mapeamento genético dos organismos devem revolucionar as explorações biológicas que serão feitas em seguida, podendo causar muitas surpresas!